Đã xác định được đột biến gen khiến chúng ta trở thành “cú đêm”

Bất kỳ người nào hay thức đêm cũng quen với việc đấu tranh với cơn buồn ngủ để phù hợp với cuộc sống của những người bình thường. Hiện nay, các nhà nghiên cứu đã xác định được nguyên nhân gây ra phản ứng xã hội này.

Một nghiên cứu mới cho rằng những người thức khuya và sáng ra phải vật lộn mới tỉnh dậy được không phải là những người lười biếng, đơn giản là đồng hồ sinh học của họ được lập trình chạy chậm hơn 2 – 2,5 giờ so với người bình thường, do một đột biến gen trong đồng hồ sinh học của cơ thể gọi là CRY1.

“Những người mang đột biến này thường phải cố gắng để bắt kịp cuộc sống bình thường”

Nhà nghiên cứu hàng đầu Alina Patke từ Đại học Rockefeller ở New York cho biết: “Những người mang đột biến gen CRY1 có ngày dài hơn đêm, vì vậy họ cần phải điều chỉnh để phù hợp với cuộc sống của mọi người xung quanh”.

Kết luận này không bao gồm những người thức đêm do nghiện điện thoại thông minh, bởi vì những người này lại phải đấu tranh chống lại cơn buồn ngủ.

Những người thực sự là “cú đêm” là những người ngay cả khi không có điện thoại thông minh và đèn điện, sẽ vẫn ngủ muộn và thức dậy muộn. Họ thường được chẩn đoán là mắc chứng rối loạn giấc ngủ chậm (delayed sleep phase disorder - DSPD), các nhà nghiên cứu ước tính có khoảng 10% dân số toàn cầu bị mắc chứng bệnh này.

Ngoài việc bị mệt mỏi hơn, những người bị DSPD phải chịu một loạt các vấn đề về sức khỏe, vì cơ thể họ phải liên tục cố gắng bắt kịp với nhịp sống của những người xung quanh.

Tình trạng này liên quan đến chứng lo âu, trầm cảm, bệnh tim mạch và tiểu đường. Ngoài ra họ còn luôn cảm thấy thất vọng mỗi sáng khi tiếng chuông báo thức kêu và họ thường “không sẵn sàng cho một ngày mới” , Michael Young, một trong số các nhà nghiên cứu, cho biết.

Thông thường, đồng hồ sinh học của con người là khoảng 24 giờ, nghĩa là những chức năng như tiêu hóa, ngủ, và sửa chữa tế bào phù hợp với một ngày Trái đất chuẩn. Nhưng những người có đột biến gen CRY1sẽ cần nhiều thời gian hơn.

Patke và các đồng nghiệp của cô lần đầu tiên xác định được đột biến gen này là cách đây bảy năm, khi một phụ nữ 46 tuổi đến xin vào phòng kiểm soát giấc ngủ của cô sau khi phải vật lộn với chu kỳ ngủ muộn. Người phụ nữ này được đưa vào một căn phòng không có cửa sổ,  TV, internet trong vòng 2 tuần, nhưng bàvẫn có một nhịp điệu sinh học kéo dài 25 giờ và giấc ngủ của bà thường bị gián đoạn.

Sau khi nghiên cứu gen của bà, nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng bà có đột biến một chữ trong genCRY1, mà họ nghi ngờ đây là nguyên nhân gây ra vấn đề.

Đồng hồ sinh học của chúng ta bắt đầu mỗi ngày với việc xây dựng các protein trong tế bào, các chất này được gọi là các chất kích hoạt (activators). Những chất kích hoạt này sẽ tự sản xuất ra các chất ức chế của riêng mình nhằm ức chế sự hoạt động của chúng theo đúng thời gian lập trình. Khi tất cả các chất kích hoạt trong tế bào vào trạng thái không hoạt động, các chất ức chế không còn được sản xuất nữa, sau đó các chất kích hoạt sẽ dần dần tăng trở lại, bắt đầu chu kỳ cho ngày hôm sau.Protein sản sinh ra bởi gen CRY1 là một trong những chất ức chế này. Nhưng khi đó, các nhà khoa học vẫn không chắc chắn một đột biến duy nhất trong gen có thể có những ảnh hưởng cực đoan đến đồng hồ sinh học của người phụ nữ này như thế nào.

Trong nghiên cứu mới nhất này, các nhà khoa học đã tiến thêm một bước là nghiên cứu các gen CRY1trong tế bào da từ gia đình của người phụ nữ đó và kết quả cho thấy tất cả chúng đều có cùng đột biến. Nghiên cứu sâu hơn cho thấy sự thay đổi này làm mất một đoạn lớn protein, nghĩa là protein CRY1 ức chế trở nên hoạt động quá mức và bị ngăn chặn hoạt hóa trong thời gian lâu hơn dự kiến, dẫn đến kéo dài chu trình hàng ngày của tế bào. 

Nhóm nghiên cứu đã mở rộng nghiên cứu bằng cách phân tích mô hình giấc ngủ của sáu gia đình Thổ Nhĩ Kỳ - 39 người tham gia bị chứng DSPD và mang CRY1, và 31 người không có. Tất cả những người mang gen đột biến đều ngủ muộn, một số người còn không thường xuyên ngủ đc. Đối với 31 người không có đột biến di truyền, điểm giữa của giấc ngủ là 4 giờ sáng, nhưng đối với những người có đột biến thì điểm giữa là khoảng từ 6 đến 8 giờ sáng - cho thấy đột biến đẩy cơ thể trở lại ít nhất 2 giờ.

Tuy vậy, đồng hồ sinh học của chúng ta, bao gồm cả CRY1, có thể được kiểm soát bởi các tín hiệu bên ngoài, ví dụ như ánh sáng. Vì vậy, những người mắc chứng DSPD cũng có thể được cải thiện bằng những thói quen tốt.

“Những điều kiện thuận lợi cho một giấc ngủ tốt có thể giúp đồng hồ sinh học của những người mắc chứng DSPD phù hợp với một ngày 24 giờ chuẩn”, Patke nói. “Đây là một tín hiệu hứa hẹn cho những dòng dược phẩm phát triển trên cơ chế này”, cô cho biết thêm.

Các nhà nghiên cứu cũng nói rõ rằng không phải tất cả các trường hợp DSPD đều do đột biến gen này, mà có thể do các yếu tố khác tác động đến. Họ cho biết cần phải nghiên cứu thêm và với số lượng mẫu lớn hơn để có thể biết chính xác đột biến gen này có ảnh hưởng đến các chức năng khác của cơ thể ngoài giấc ngủ hay không.

Kết quả nghiên cứu được đăng trên tạp chí Cell.

Tài liệu tham khảo:

Fiona Macdonald, "Scientists Have Pinpointed The Annoying Genetic Mutation That Turns Us Into Night Owls", Sciencealert, April 7, 2017.

Lược dịch Nguyễn Thị Hoài

Biên tập Biomedia Việt Nam