Danh sách bài viết

Tìm ra gene lặn gây bệnh mù bẩm sinh

Cập nhật: 12/10/2021

Theo Tân Hoa Xã, một nhóm các nhà nghiên cứu, dẫn đầu là các nhà khoa học Trung Quốc vừa phát hiện ra một gene có thể gây bệnh mù bẩm sinh.

Theo các nhà khoa học, mù bẩm sinh là bệnh được gây ra bởi các NST lặn thông qua việc làm thoái hóa võng mạc và chỉ có khoảng 70% các nguyên nhân gây bệnh được tìm thấy, trong khi 30% các nguyên nhân còn lại vẫn chưa được phát hiện.

Sau khi nghiên cứu nguyên nhân gây bệnh ở một số trường hợp bị tật về mắt, các nhà nghiên cứu, dẫn đầu là giáo sư Qi Minh thuộc Đại học Chiết Giang kết luận rằng, một gene có tên là "NMNAT1" là nguyên nhân chính gây ra bệnh này.

“NMNAT1” có thể giúp che chở các tế bào tiếp nhận ánh sáng trong võng mạc và có vai trò quan trọng đối với các tế bào thần kinh, mô tim, thận và gan trong cơ thể.

Tuy nhiên, các đột biến của “NMNAT1” có thể gây ra mù bẩm sinh Leber (LCA), đồng thời các đột biến của nó cũng có thể gây hại cho hệ thần kinh của bệnh nhân và một số cơ quan khác.

Yangshun Gu, một chuyên gia của một Bệnh viện chi nhánh thuộc Đại học Chiết Giang cho biết, có hơn 600 loại bệnh mắt di truyền rất khó chẩn đoán và thử nghiệm di truyền là một biện pháp quan trọng để chuẩn đoán căn bệnh này.

Nhóm nghiên cứu bao gồm các nhà khoa học thuộc các quốc gia như: Trung Quốc, Hoa Kỳ, Brazil, Canada và Úc.

Bên cạnh nhóm của Qi Ming, ba nhóm khác dẫn đầu bởi nhà khoa học Chen Rui từ Đại học Y Baylor ở Houston, Josseline Kaplan, Jean-Michel Rozet từ Pháp, và Eric Pierce từ bệnh viện Tai và Mắt Massachusetts ở Boston cũng đã phát hiện ra các kết quả tương tự. Và bài báo cáo của họ đã được công bố trên tạp chí Nature Genetics vào 29 tháng 7.

Các chuyên gia cho biết, việc xác định được các gene này đã giúp tìm ra cách để điều trị các bệnh về mắt, kể từ khi công nghệ sinh học phân tử phát triển giúp ngăn ngừa và điều trị các bệnh di truyền, thông qua chuẩn đoán và điều trị các gene di truyền.

Giáo sư Qi Ming cho rằng, hiện tại một số nhà khoa học ở Mỹ và Châu Âu đã làm chủ được công nghệ xác định vị trí của các gene gây bệnh ở mắt và có thể cấy các gene tốt để thúc đẩy quá trình phát triển lành mạnh của các cơ quan.


Nguồn: /

Nghiên cứu sự thay đổi hàm lượng RNA, DNA của vi khuẩn phong và mức kháng thể kháng PGL-I ở bệnh nhân phong trong quá trình điều trị đa hóa

Y tế - Sức khỏe

Mục tiêu thực sự của kiểm soát bệnh phong là giảm tối thiểu tình trạng tàn tật và biến chứng do bệnh phong gây ra, bằng việc phát hiện bệnh sớm, hóa trị liệu đầy đủ, điều trị phản ứng phong kịp thời và thích hợp. Đa hóa trị liệu (Multidrug Therapy-...

Thuốc hỗ trợ khôi phục lại tim hiến tặng giúp lưu trữ lâu hơn và cấy ghép an toàn hơn

Y tế - Sức khỏe

Cấy ghép nội tạng giúp cứu mạng sống cho nhiều người, nhưng thật không may, cơ quan nội tạng không tồn tại lâu được trong kho bao quản. Giờ đây, các nhà khoa học đã chứng minh được một loại thuốc hiện có có thể khôi phục lại trái tim của người hiến...

Nghiên cứu cung cấp hiểu biết mới về cách CBD giảm co giật động kinh

Y tế - Sức khỏe

Trong suốt 20 năm qua, việc sử dụng cannabidiol (CBD) để điều trị chứng động kinh đã đạt được sức hút lớn, đặc biệt là khi thuốc chống động kinh gặp thất bại. Đặc tính chống co giật của CBD rất nổi tiếng; tuy nhiên, nghiên cứu mới đây đã nêu bật cách...

Có thể dự đoán trước khả năng mắc chứng rối loạn căng thẳng sau sang chấn

Y tế - Sức khỏe

Khi nhắc đến chứng rối loạn căng thẳng sau sang chấn (PTSD), phần lớn các nghiên cứu lâm sàng tập trung vào việc cải thiện tình trạng hơn là dự đoán trước nó. Tuy nhiên, nghiên cứu mới được thực hiện tại Trường Đại học Tufts vừa phát hiện ra một dấu...

Kính áp tròng cảm ứng vừa theo dõi mắt vừa quản lý bệnh tăng nhãn áp

Y tế - Sức khỏe

Những người mắc bệnh tăng nhãn áp nếu không kiểm soát được tình trạng của họ, họ rất có thể sẽ bị mù. Một loại kính áp tròng được thử nghiệm mới có thiết kế hỗ trợ vấn đề này, vừa theo dõi các triệu chứng bệnh tăng nhãn áp vừa tự động giải phóng...

5 gia vị và tiềm năng dược lý chống ung thư

Y tế - Sức khỏe

Ngày nay, các loại gia vị ngày càng được quan tâm không chỉ vì đặc tính ẩm thực mà còn vì những lợi ích sức khỏe tiềm ẩn, bao gồm cả khả năng ngăn ngừa ung thư. Ngày Tết, hãy cùng tìm hiểu về một số loại gia vị có đặc tính dược lý chống ung thư

Thuốc trừ sâu chlorpyrifos có thể đóng một vai trò trong bệnh béo phì

Y tế - Sức khỏe

Bị cấm ở các quốc gia thuộc Liên minh châu Âu từ năm 2020, thuốc trừ sâu chlorpyrifos, được coi là chất gây độc thần kinh và gây rối loạn nội tiết, cũng sẽ thúc đẩy bệnh béo phì bằng cách làm chậm quá trình đốt cháy calo trong mô mỡ nâu.

Bệnh tiểu đường: liệu pháp mới sẽ thay đổi cuộc sống của bệnh nhân

Y tế - Sức khỏe

Theo Viện Y tế và Nghiên cứu Y tế Quốc gia Pháp (Inserm), khoảng 10% bệnh nhân tiểu đường mắc bệnh tiểu đường loại 1. Điều này là do thiếu insulin - một loại hormone điều chỉnh lượng đường trong máu - của tuyến tụy và thường xuất hiện từ thời thơ ấu...

Kỹ thuật mới giúp giảm bớt các rủi ro trong điều trị bệnh Parkinson

Y tế - Sức khỏe

Việc truyền các xung điện đến các khu vực khác nhau của não đã được áp dụng trong suốt nhiều năm để giúp giảm bớt các triệu chứng của bệnh Parkinson, cũng như một loạt các bệnh khác. Tuy nhiên, phương pháp truyền điện hiện tại liên quan đến việc cấy...

Vắc-xin và mắc SARS-CoV-2 trước đó mang lại khả năng bảo vệ lâu dài chống lại chủng omicron BA.5

Y tế - Sức khỏe

Một nghiên cứu mới được dẫn đầu bởi giáo sư Luís Graça, giám đốc Viện Instituto de Medicina Molecular João Lobo Antunes (iMM, Lisbon) là một cơ sở nghiên cứu liên kết của Đại học Lisbon, ở Lisbon, Bồ Đào Nha cùng đồng nghiệp Manuel Carmo là phó giáo...