Xác định được 6 500 gen cho thấy sự khác biệt đặc thù giữa nam và nữ

Giữa nam và nữ có sự phân biệt rõ ràng cũng như mờ nhạt bao gồm tỉ lệ mắc một số bệnh đặc thù, hay một số trường hợp cũng chung phản ứng thuốc điều trị. Tuy nhiên, một sự thật cho thấy giữa nam và nữ vẫn có sự hòa hợp quan trọng về tình dục. Vậy đâu là nguyên nhân cho thấy sự khác biệt cũng như sự hòa hợp ở trên? Mới đây, các nhà nghiên cứu thuộc Viện Khoa học Weizmann đã khám phá ra hàng ngàn gen người, là những gen biểu hiện, có khả năng sao chép tạo ra các protein đặc thù tạo nên sự khác biệt ở hai giới tính. Các phát hiện của họ cho thấy những đột biến gây hại ở gen có xu hướng tích tụ trong cơ thể với tần số tương đối cao đồng thời cũng giải thích được nguyên nhân tại sao của tình trạng này. Bản đồ chi tiết các gen này đã được báo cáo trên trang BMC Biology đồng thời cũng cho thấy giữa nam và nữ đã trải qua một sự tiến hóa riêng biệt nhưng cũng có kết nối với nhau.

Xác định được 6 500 gen cho thấy sự khác biệt đặc thù ở nam và nữ. Nguồn ảnh: Viện khoa học Weizmann.

Cách đây vài năm, giáo sư Shmuel Pietrokovski và tiến sĩ Moran Gershoni thuộc Phòng Gen học Phân tử của Viện Weizmann đã thắc mắc tại sao lại có một tỉ lệ mắc bệnh phổ biến ở một số người. Cụ thể, có khoảng 15% cặp vợ chồng được chẩn đoán là vô sinh, điều này cho thấy các đột biến gen có thể làm giảm khả năng sinh sản, và nhận định này trước giờ được cho là phổ biến nhất.

Tuy nhiên, điều này lại có vẻ nghịch lý bởi trước giờ, những đột biến gen này thường ảnh hưởng trực tiếp trên cá thể con sinh ra. Bởi Pietrokovski và Gershoni cho biết bản thân trong cơ thể đàn ông dù có gen đột biến thì tinh trùng vẫn được sản xuất, họat động thông qua các gen biểu hiện. Vậy nên, vấn đề đột biến chỉ là một nửa nguyên nhân gây ra tình trạng vô sinh, nửa nguyên nhân còn lại có thể do yếu tố di truyền giữa các thế hệ khác nhau.

Trong nghiên cứu này, các nhà khoa học đã mở rộng phạm vi phân tích, nghiên cứu của họ qua việc xác định các gen không cần thiết cho khả năng sinh sản nhưng vẫn thể hiện được sự khác nhau giữa hai giới tính. Để xác định được các gen này, các nhà khoa học đã chuyển sang dự án GTEx, một công trình nghiên cứu rất lớn về biểu hiện gen ở người liên quan tới nhiều cơ quan, mô trong cơ thể của 550 người hiến tạng. Dự án này lần đầu tiên đã giúp các nhà khoa học lập thành công bản đồ cấu trúc di truyền toàn diện phân biệt giới tính của con người.

Pietrokovski và Gershoni đã xem xét chặt chẽ khoảng 20 000 protein mã hóa, phân loại theo giới tính và tìm kiếm sự khác biệt về biểu hiện của chúng trong mỗi mô. Kết quả cuối cùng cho thấy họ đã xác định được 6 500 gen với biểu hiện hoạt động đặc thù cho giới tính hoặc cho một hay nhiều mô trong cơ thể. Ví dụ, họ đã tìm thấy gen có biểu hiện rất cao liên quan tới da giữa đàn ông so với phụ nữ và họ còn nhận thấy rằng gen này còn có liên quan tới sự phát triển của tóc. Ngoài ra, biểu hiện gen cũng đóng vai trò cao hơn trong việc hình thành cơ thể nam giới, còn ở nữ giới thì phần lớn là lưu trữ chất béo.

Tuy nhiên, có một sự khác biệt

Hai nghiên cứu sau đó đã xem xét xu hướng tích lũy các đột biến để xem chọn lọc tự nhiên trong cơ thể có gây áp lực nhiều hay ít hơn với các gen biểu hiện ở nam và nữ và ở mức độ nào thì các gen bị loại bỏ hay dung nạp thêm. Các nhà nghiên cứu cho thấy rằng hiệu quả chọn lọc tự nhiên trong cơ thể sẽ ít hơn nếu có nhiều gen biểu hiện như vậy. Gershoni nói: “Càng có nhiều gen biểu hiện đặc trưng cho một giới tính, chúng ta thấy ít có sự chọn lọc tự nhiên hơn về gen. Và một điểm khác biệt nữa là sự chọn lọc này yếu hơn ở cơ thể nam giới. Mặc dù, các nhà khoa học không có một lời giải thích cụ thể nào về sự khác biệt này, nhưng dựa trên một lý thuyết tiến hóa tình dục lần đầu tiên được đề xuất vào năm 1930 cho thấy: Ở nhiều loài, con cái có thể sinh được một số con trong khi con đực thì kết hợp sinh sản với nhiều loài hơn”.

Ngoài khía cạnh tình dục, các nhà nghiên cứu còn phát hiện ra một vài gen liên quan tới giới tính nằm ở ngay tuyến vú. Điều này không lấy làm gì ngạc nhiên ngoại trừ một nửa số gen này có khả năng biểu hiện ở cả nam giới. Bởi vì cơ thể nam giới đã được trang bị cơ bản đầy đủ tuy nhiên không có chức năng hoạt động ở tuyến vú, các nhà khoa học còn đưa ra giả thuyết rằng một trong số những gen này có thể ngăn chặn sữa sản xuất, tiết sữa ở đàn ông.

Và còn một loại gen ít nhận thấy rõ hơn là các gen chỉ chuyên biểu hiện ở vùng tâm thất trái ở phụ nữ. Một trong những gen này được xác định có liên quan tới sự hấp thụ canxi, gen này biểu hiện nồng độ rất cao ở phụ nữ trẻ tuổi và giảm dần theo độ tuổi ngày càng lớn. Các nhà khoa học cho rằng, các gen này chủ yếu hoạt động ở phụ nữ mãn kinh, bảo vệ tim của họ nhưng về dài, lớn tuổi, phụ nữ rất dễ mắc bệnh tim, chứng loãng xương khi gen này ngưng hoạt động, đóng chức năng bảo vệ. Ngoài ra, có một gen khác được tìm thấy biểu hiện trong não phụ nữ mặc dù chức năng chính xác của gen này chưa được biết đến nhưng các nhà khoa học cho rằng các gen này có thể bảo vệ các tế bào thần kinh thoát khỏi căn bệnh Parkinson, một căn bệnh thần kinh có tỉ lệ mắc và khởi phát cao hơn tìm thấy có ở nam giới. Không những thế, các nhà nghiên cứu cũng xác định được gen trong gan phụ nữ có khả năng điều chỉnh sự trao đổi chất trong thuốc.

Gershoni nói: "Hệ gen cơ bản gần như giống nhau ở tất cả chúng ta, nhưng nó được sử dụng khác nhau trên khắp cơ thể và giữa các cá nhân, giới tính. "Vì vậy, khi nói đến sự khác biệt giữa giới tính, chúng ta thấy rằng sự tiến hóa thường làm việc ở mức độ biểu hiện gen." Pietrokovski còn cho biết thêm: "Nghịch lý là các gen liên quan đến giới tính là những gen mà các đột biến có hại có thể được thông qua, bao gồm cả những gen làm giảm khả năng sinh sản. Nhưng nghiên cứu cũng nhấn mạnh sự cần thiết phải hiểu rõ hơn về sự khác biệt giữa nam giới và phụ nữ trong các gen gây bệnh hoặc cũng như các gen đáp ứng với các phương pháp điều trị".

Nghiên cứu của giáo sư Shmuel Pietrokovski được hỗ trợ bởi Trung tâm Di truyền phân tử Leo và Julia Forchheimer; Georges Lustgarten. Được biết, Giáo sư Shmuel Pietrovski là đương nhiệm chủ tịch của Quỹ Herman and Lilly Schilling Foundation .

Viện Khoa học Weizmann ở Rehovot, Israel là một trong những tổ chức nghiên cứu đa ngành hàng đầu thế giới. Được biết đến với sứ mệnh khám phá sâu rộng về khoa học tự nhiên. Hiện tại viện là ngôi nhà chung, là nơi nghiên cứu của các nhà khoa học, sinh viên, kỹ thuật viên và nhân viên hỗ trợ. Các nghiên cứu tại viện bao gồm các nhiệm vụ tìm kiếm các cách, phương pháp mới để chống lại bệnh tật, nạn đói, cũng như giải đáp các câu hỏi, vấn đề khoa học hàng đầu liên quan tới toán học, khoa học máy tính, khảo sát vật lý, vật chất, vũ trụ, cũng như nghiên cứu các tài liệu mới, chiến lược mới để thúc đẩy bảo vệ môi trường.

Tài liệu tham khảo: 

"Researchers identify 6,500 genes that are expressed differently in men and women",medicalxpress, May 4, 2017.

Lược dịch Trương Huỳnh Dũng

Biên tập Biomedia Việt Nam