DMCA.com Protection Status

“Các gen đệm” có thể bảo vệ 13 người khỏi các bệnh di truyền hiếm gặp  quan tâm

Được đăng bởi: Ẩn danh

Cập nhật lúc 08:06 ngày 28/12/2017

Sau khi tiến hành kiểm tra DNA của hơn 500 000 người, các nhà nghiên cứu đã phát hiện được một kết quả bất ngờ: một số người có các bất thường trong vật chất di truyền khiến họ yếu hơn nhiều so với vẻ ngoài. Nghiên cứu thực hiện trên những người kháng lại bệnh tật có thể giúp tìm ra hướng chữa trị mới cho các trường hợp mắc phải những bệnh hiếm gặp như bệnh teo cơ Duchenne. Tuy nhiên, sau khi các nhà khoa học tiến hành các khảo sát mới, những khảo sát không hướng trực tiếp đến từng cá nhân được chọn nghiên cứu để xây dựng kho dữ liệu trước đây, thì họ vẫn chưa thể xác định được kết quả thông qua những thử nghiệm vừa được tiến hành bổ sung này.

Một số người trong khoảng 500 000 người bằng cách nào đó có thể chống lại một số bệnh nguy hiểm do sở hữu một đột biến điểm quý giá.

Nghiên cứu này là bước đầu tiên trong dự án Resilience do Stephen Friend (chủ mạng lưới sinh học Sage (Sage bionetworks) tại Seattle, Washington) và nhà nghiên cứu hệ gen Eric Schadt  (thuộc trường Y Icahn tại Mount Sinai, New York city) phối hợp thực hiện. Nhóm nghiên cứu mong muốn tìm ra những cá nhân khỏe mạnh có chứa các đột biến di truyền dẫn đến mắc các bệnh nguy hiểm như xơ nang rối loạn phổi. Nếu người đó có đột biến nhưng vẫn khỏe mạnh có thể là do họ mang 1 loại đột biến trong 1 gen khác có vai trò bù đắp hoặc hỗ trợ các gen có hạiViệc nghiên cứu gen bảo vệ này có thể giúp tìm ra liệu pháp điều trị mới đối với nhiều loại bệnh.

Để khẳng định ý tưởng của mình, Friend, Schadt, Viện nghiên cứu hệ gen Mount Sinai và các đồng nghiệp đã tập trung dữ liệu di truyền của hơn 589 000 người trưởng thành khỏe mạnh đồng ý hiến tặng DNA của mình để nghiên cứu. Phần lớn trong số họ - 400 000 người có hệ gen đã được kiểm tra sơ bộ bằng các chỉ thị di truyền cung cấp bởi công ty 23andMe (một công ty chuyên kiểm tra di truyền qua thư). Các mẫu khác được cung cấp bởi 11 nhóm nghiên cứu chuyên sâu trên toàn thế giới. Sau đó nhóm nghiên cứu đã xem xét kỹ lưỡng các dữ liệu DNA này để tìm ra các đột biến ở 874 gen nhằm tìm ra các bệnh nguy hiểm ngay từ khi còn nhỏ.

Đầu tiên, có đến gần 16 000 người có khả năng mang đột biến. Tuy nhiên, sau khi loại đi các trường hợp không cần nghiên cứu do dữ liệu di truyền chất lượng thấp hoặc các đột biến không rõ ràng, khó dựa vào đó để tìm ra nguyên nhân của các bệnh ở giai đoạn đầu đời, cuối cùng, họ tìm ra được 13 người mang đột biến thường dẫn đến 8 biểu hiện rối loạn khi họ còn trẻ. Kết quả của nghiên cứu được công bố trên tạp chí Nature Biotechnology ngày 11/04/2016. Các bệnh được phát hiện bao gồm: bệnh teo cơ, bệnh tự miễn, bệnh rối loạn ở da và nhiều bệnh khác. Các bệnh này thường dẫn đến chứng dị tật xương và các rối loạn về thần kinh.

Tuy nhiên con số này cũng chỉ mang tính thông báo vì lý do thứ nhất là các nhà nghiên cứu không thể khẳng định rằng ở 8 trong số 13 người tham gia nghiên cứu, các đột biến không phải là các lỗi genotyping đơn thuần. Thứ hai là các nhà nghiên cứu không thể liên hệ được với ai trong số 13 người để tiến hành các thử nghiệm tiếp theo xem sức khỏe của họ có thực sự ổn định hay không mặc dù có các đột biến gây bệnh vì khi những người này hiến tặng DNA để nghiên cứu, họ cho rằng sẽ không được liên hệ lại nữa. Friend nói rằng: “Hầu hết mọi người cho rằng khi họ đã bỏ thứ đồ gì đó vào 1 cái hộp được khóa thì họ sẽ không thể mở hộp ra lấy lại được nữa”. 

Khi đưa ra các khó khăn này, một vài nhà khoa học đã thay đổi nghiên cứu. Một chuyên gia đã tìm ra điều kỳ vọng đó là 3 người có 2 bản sao của cùng đột biến gây bệnh teo cơ hoàn toàn giống nhau. Kết quả này cho ta một cách giải thích khác, đó là việc giảm mức độ nghiêm trọng của bệnh teo cơ thông qua một cách tiếp cận bệnh khác. Đây là nhận xét của nhà di truyền học Garry Cutting của trường đại học Hopkins, thuộc Baltimore, Maryland. Cho đến nay Cutting vẫn rất hứng thú với các ý tưởng của dự án Resilience. “Khái niệm này rất hay”- Cutting nói.

Nghiên cứu này là “nguyên tắc quan trọng” bổ sung vào dữ liệu di truyền học ở người của Daniel MacArthur (thuộc Viện Broad Cambridge, Massachusetts), người đã tự mình tìm ra các gen hiếm, bảo vệ con người chống lại một số bệnh. Ông cũng đưa ra một vài nhận xét và công bố kết quả trên tạp chí uy tín. Bài báo là sản phẩm “nghiêm túc”, nên cần nghiên cứu các gen này trên “cỡ mẫu thật lớn”, DNA được cung cấp từ hàng chục triệu người đồng ý tham gia nghiên cứu trở lên, ông cho biết thêm.

Các nghiên cứu tương tự đã được lên kế hoạch hoặc đang thực hiện, bao gồm Dự án 100 000 Genomes của Anh và một nghiên cứu chuyên sâu trên 1 triệu người thuộc tổ chức Y học chính xác của Mỹ. Friend và Schadt đang lên kế hoạch cho dự án Phục hồi toàn diện (Resilience Project) và sẽ mời các tình nguyện viên đồng ý liên lạc lại sau nghiên cứu thông qua hệ thống website.

Tài liệu tham khảo:

Jocelyn Kaiser, “‘Buffer genes’ may protect these 13 people from rare genetic diseases”, Science, Apirl 11, 2016.

Lược dịch Đỗ Thị Roan

Biên tập Biomedia Việt Nam