DMCA.com Protection Status

Phần mềm nhận dạng khuôn mặt giúp chẩn đoán bệnh di truyền hiếm gặp  quan tâm

Được đăng bởi: Ẩn danh

Cập nhật lúc 07:43 ngày 28/12/2017

Các nhà nghiên cứu và cộng sự thuộc Viện nghiên cứu hệ gen người Quốc gia (NHGRI), Viện Y tế Quốc gia đã thành công trong việc sử dụng phần mềm nhận dạng khuôn mặt để chẩn đoán một căn bệnh di truyền hiếm gặp ở những người châu Phi, châu Á và Mỹ Latinh. Căn bệnh này chính là hội chứng mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11.2, hay còn được gọi là hội chứng DiGeorge hay hội chứng velocardiofacial, với tỉ lệ cứ 1 trong 3 000 đến 1 trong 6 000 trẻ mắc phải. Nghiên cứu được xuất bản vào ngày 23/3/2017 trên tạp chíAmerican Journal of Medical Genetics với mục tiêu nhằm giúp các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khoẻ nhận ra và chẩn đoán hội chứng DiGeorge, cho phép can thiệp sớm, và cung cấp tốt hơn các dịch vụ chăm sóc y tế.

Paul Kruszka, M.D, M.P.H., nhà di truyền học y khoa thuộc Chi nhánh Y học Y tế của NHGRI cho biết: "Các hội chứng dị dạng có thể khác nhau ở những người sống ở các khu vực khác nhau trên thế giới. Ngay cả những bác sỹ lâm sàng có kinh nghiệm cũng khó chẩn đoán các hội chứng di truyền ở những người không phải là người Châu Âu."

Trong nghiên cứu này, các nhà khoa học đã nghiên cứu thông tin lâm sàng của 106 người tham gia và hình ảnh của 101 người mắc bệnh đến từ 11 quốc gia ở châu Phi, châu Á và Mỹ Latinh. Ngoại hình của một vài người mắc bệnh này rất khác nhau giữa các nhóm. Sử dụng công nghệ phân tích khuôn mặt, các nhà nghiên cứu đã so sánh một nhóm gồm 156 người Caucasian, Châu Phi, Châu Á và Mỹ Latinh mắc bệnh và những người không mắc bệnh. Dựa trên 126 đặc điểm khuôn mặt, các nhà khoa học đã chẩn đoán chính xác đến 96,6% đối với tất cả các nhóm dân tộc.

Marius George Linguraru, D.Phil, M.A., M.B., một nhà nghiên cứu thuộc Viện Sheikh Zayed về Cải tiến Phẫu thuật Nhi khoa tại Hệ thống Y tế Quốc gia của trẻ em ở Washington, đã phát triển công nghệ phân tích khuôn mặt kỹ thuật số nhằm sử dụng trong nghiên cứu. Các nhà khoa học hy vọng sẽ phát triển hơn nữa công nghệ này để phục vụ các nhà cung cấp dịch vụ y tế phân tích và chẩn đoán.

Một bé trai được chẩn đoán hội chứng DiGeorge - một căn bệnh di truyền hiếm gặp trải bằng phần mềm phân tích nhận dạng khuôn mặt. (Credit: Paul Kruszka, et al.)

Theo một nghiên cứu được công bố vào tháng 12/2016, công nghệ này cũng rất chính xác trong việc chẩn đoán hội chứng Down. Hội chứng DiGeorge và hội chứng Down hiện nay là một phần của Bản đồ Sự biến dạng của Con người ở quần thể đa dạng (Atlas of Human Malformations in Diverse Populations) (www.genome.gov/atlas) do NHGRI và các cộng sự đưa ra vào tháng 9/2016. Khi hoàn thành, atlas sẽ bao gồm các bức ảnh về những đặc điểm thể chất của con người ở nhiều bệnh di truyền khác nhau trên khắp thế giới, bao gồm châu Á, tiểu lục địa Ấn Độ, Trung Đông, Nam Mỹ và tiểu vùng Sahara Châu Phi. Ngoài các bức ảnh, bản đồ sẽ bao gồm các mô tả bằng văn bản của những người mắc bệnh và có thể tìm kiếm theo kiểu hình (nét đặc điểm của một người), hội chứng, vùng lục địa cư trú và chẩn đoán gen và phân tử. Trước đây, chỉ có sẵn các mẫu chẩn đoán có hình ảnh bệnh nhân gốc Bắc Âu, thường không đại diện cho đặc điểm của những bệnh nhân mắc bệnh này từ các vùng khác trên thế giới.

Các nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khoẻ ở Hoa Kỳ cũng như ở các nước khác có ít điều kiện hơn sẽ có thể sử dụng atlas và phần mềm nhận dạng khuôn mặt để chẩn đoán sớm. Việc chẩn đoán sớm này cũng đồng nghĩa với việc điều trị sớm và giúp giảm sự đau đớn cho những đứa trẻ này và gia đình của chúng", Maximilian Muenke, đồng tác giả của atlas và là trưởng chi nhánh Di truyền Y học của NHGRI cho biết.

Trong thời gian sắp tới, nhóm nghiên cứu sẽ tiếp tục tìm hiểu hội chứng Noonan và Williams, chúng đều là các hội chứng hiếm nhưng khá phổ biến trong nhiều trường hợp lâm sàng.

Tài liệu tham khảo:

Jeannine Mjoseth, "Facial recognition software helps diagnose rare genetic disease", NIH, 23 March, 2017.

Lược dịch Biomedia Việt Nam