DMCA.com Protection Status

Khám phá chi tiết nhất từ trước tới nay về cơ chế di truyền của bệnh tiểu đường type 2  quan tâm

Được đăng bởi: Hoàng Kim Sinh

Cập nhật lúc 20:48 ngày 30/12/2017

Một cuộc điều tra toàn diện về cấu trúc di truyền tiềm ẩn của bệnh tiểu đường type 2 đã công bố những góc nhìn chi tiết nhất về các sai biệt trong di truyền - nguyên nhân làm tăng nguy cơ phát triển bệnh tiểu đường.

Phát hiện được công bố trên tạp chí Nature ngày 11/7/2016 bởi một nhóm gồm hơn 300 nhà khoa học quốc tế, dẫn đầu là trường Đại học Oxford, Viện Broad, và Đại học Michigan, đã mô tả một cách chi tiết mức độ phức tạp của căn bệnh này so với các báo cáo trước đó, mở ra một số đích điều trị mới đầy hứa hẹn cho tiểu đường type 2.

Tiểu đường type 2 được biết đến là một vấn đề sức khỏe toàn cầu, với khoảng 10% dân số thế giới được chẩn đoán là mắc bệnh hoặc có thể phát triển bệnh trong suốt cuộc đời. Các nghiên cứu trước đây tập trung vào vấn đề di truyền học bệnh tiểu đường đã xác định được hơn 80 vùng trong hệ gen người có liên quan tới bệnh tiểu đường type 2; tuy nhiên, người ta vẫn chưa biết được chính xác cách thức phân bố của những biến đổi di truyền (hay còn được gọi là đa hình (variants)) trong quần thể và cách mà chúng làm tăng nguy cơ bệnh. Hành trình tìm kiếm lời giải thích cho các đa hình có nguy cơ cao này là đặc biệt khó khăn vì hầu hết chúng nằm ngoài vùng mã hóa của gen, và có lẽ có liên quan đến vai trò điều hòa gen.

Bằng cách giải trình tự DNA của hơn 120 000 người có nguồn gốc từ châu Âu, Nam Á và Đông Nam Á, châu Mỹ và châu Phi, các tác giả (bao gồm Francis Collins, MD, Ph.D., Giám đốc Viện Y tế quốc gia Hoa Kỳ và Trưởng Khoa Di truyền phân tử tại Viện nghiên cứu hệ gen người Quốc gia) đã phân tích hệ gen ở mức độ chi tiết hơn rất nhiều so với các nỗ lực trước đây về bệnh tiểu đường type 2. Một vài người đã được giải toàn bộ trình tự hệ gen trong khi với những người khác, các nhà nghiên cứu chỉ tập trung vào từng phần của hệ gen mã hóa trực tiếp cho các protein, được gọi là exome. Sau đó, họ tiến hành so sánh các biến đổi di truyền giữa người khỏe và người bệnh.

Phát hiện này cho thấy hầu hết những người có nguy cơ mắc bệnh tiểu đường type 2 là do hàng trăm, thậm chí hàng nghìn các đột biến di truyền (genetic variants) - mỗi đột biến đóng một phần nhỏ vào nguy cơ gây bệnh của nhiều cá thể - chứ không phải là các đột biến hiếm, mang tính duy nhất cho từng cá thể. Do đó, việc điều trị và phòng ngừa tiểu đường type 2 là vô cùng phức tạp và đòi hỏi hiểu biết sâu sắc về hệ gene của từng người. Như vậy, nghiên cứu này đã trả lời thành công cho câu hỏi về vấn đề di truyền học của bệnh tiểu đường type 2, điều mà từng là bí ẩn đối với các nhà nghiên cứu trong nhiều thập kỷ qua.

Bên cạnh đó, các nhà khoa học cũng xác định được hơn 12 gen trong cơ thể người bệnh có sự thay đổi trình tự DNA, gây ra những biến đổi về cấu trúc hoặc thành phần protein mà chúng mã hóa, cho thấy những gen và các protein này có liên quan trực tiếp tới sự phát triển của bệnh và có thể cung cấp manh mối quan trọng về cơ chế gây ra bệnh.

(Công trình được tài trợ bởi Viện nghiên cứu hệ gen người Quốc gia; Viện Quốc gia về bệnh tiểu đường, bệnh tiêu hóa và bệnh thận; Viện Quốc gia Người cao tuổi; Viện Tim mạch, Phổi và Huyết học Quốc gia; Viện Quốc gia về Sức khỏe dân tộc thiểu số và chênh lệch Y tế và tất cả các khu vực của Viện Y tế Quốc gia).

Tài liệu tham khảo:

1. https://www.genome.gov/27565656/2016-media-availability-genetics-of-type-2-diabetes-revealed-in-unprecedented-detail/

2. University of Michigan, "Genetic architecture of type 2 diabetes explored", Sciencedaily, July 11, 2016.

Lược dịch và tổng hợp Biomedia Việt Nam