DI TRUYỀN Y HỌC

Là một bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị bệnh di truyền ở người.

I. Khái niệm di truyền y học

Là một bộ phận của di truyền người, chuyên nghiên cứu phát hiện các cơ chế gây bệnh di truyền và đề xuất biện pháp phòng ngừa, cách chữa trị bệnh di truyền ở người.

II. Bệnh di truyền phân tử

Khái niệm : Là những bệnh mà cơ chế gây bệnh phần lớn do đột biến gen gây nên.

Ví dụ : bệnh phêninkêtô - niệu

+ Người bình thường: gen tổng hợp enzim chuyển hoá phêninalanin à tirôzin

+Người bị bệnh : gen bị đột biến không tổng hợp được enzim này nên phêninalanin tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào

- Chữa bệnh: phát hiện sớm ở trẻ  cho ăn kiêng

III. Hội chứng bệnh liên quan đế đột biến NST

- Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen và gây ra hàng loạt các tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường gọi là hội chứng bệnh.

- Ví dụ : hội chứng đao.

- Cơ chế : NST 21 giảm phân không bình thường (ở người mẹ ) cho giao tử mang 2 NST 21, khi thụ tinh kết hợp với giao tử bình thường  có 1 NST 21 tạo thành hợp tử 3NST 21 àcơ thể mang 3NST 21 gây nên hội chứng đao

- Cách phòng bệnh : Không nên sinh con khi tuổi cao

IV. Bệnh ung thư

- Khái niệm: là loại bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể. khối u được gọi là ác tính khi các tế bào của nó có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến các nơi khác trong cơ thể tạo các khối u khác nhau

- Nguyên nhân, cơ chế : đột biến gen, đột biến NST

+ Đặc biệt là đột biến xảy ra ở 2 loại gen : - Gen quy đinh yếu tố sinh trưởng

 + Gen ức chế các khối u

- Cách điều trị : - chưa có thuốc điều trị, dùng tia phóng xạ hoặc hoá chất để diệt các tế bào ung thư

- Thức ăn đảm bảo vệ sinh, môi trường trong lành