Danh sách bài viết

Dậy thì sớm có thể do đột biến gene

Cập nhật: 07/10/2021

Khi một đứa trẻ bước vào thời kỳ dậy thì sớm hơn dự kiến, các bác sĩ thường không lý giải được căn nguyên tại sao. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu vừa phát hiện ra một đột biến gene là nguyên nhân của một số trường hợp dậy thì sớm.

Theo báo cáo nghiên cứu đăng tải trên tạp chí New England Journal of Medicine, các nhà khoa học ở Brazil đã kiểm tra bộ gene của 32 người mắc chứng dậy thì sớm trong 15 gia đình khác nhau. Một số trường hợp dậy thì sớm di truyền trong các gia đình.

Dậy thì sớm có thể do đột biến gene
Trong nghiên cứu của Brazil, độ tuổi trung bình bắt đầu dậy thì của những trẻ mang gene MKRN3 đột biến là 6 tuổi đối với nữ và 8 tuổi đối với nam. (Ảnh: Corbis)

Nhóm nghiên cứu đã phát hiện các đột biến của một gene có tên gọi MKRN3 ở 15 người thuộc 5 trong số các gia đình kể trên. Trong tất cả những trường hợp này, gene MKRN3 đột biến do người cha truyền lại.

Độ tuổi trung bình bắt đầu giai đoạn dậy thì đối với những người mang đột biến gene MKRN3 là 6 tuổi đối với nữ và 8 tuổi đối với nam.

Trong bài xã luận đi kèm báo cáo nghiên cứu, tiến sĩ Leuan Hughes đến từ Đại học Cambridge (Anh) nhận định, mặc dù giới nghiên cứu hiện vẫn chưa biết chính xác MKRN3 giữ vai trò như thế nào đối với quá trình dậy thì nhưng nó có thể liên quan đến việc giải phóng "phanh hãm", thường vẫn ngăn cản sự khởi phát của quá trình này.

Quá trình dậy thì xảy ra khi bộ não bắt đầu sản sinh hàm lượng hormone giải phóng kích tố sinh dục cao hơn. Theo các nhà nghiên cứu, những đột biến ở gene MKRN3 có thể kích thích việc tăng hàm lượng hoóc môn này ở một độ tuổi trẻ hơn bình thường.

Để tìm hiểu kỹ hơn về vai trò của gene MKRN3 đối với quá trình dậy thì, nhóm nghiên cứu đã xem xét bộ não của chuột. Họ nhận thấy, lượng gene MKRN3 cao nhất khi các con chuột còn nhỏ và sụt giảm khi những sinh vật này bước vào giai đoạn dậy thì. Phát hiện này cung cấp thêm bằng chứng gắn chặt gene MKRN3 với quá trình dậy thì nói chung ở động vật.


Nguồn: /

Nghiên cứu sự thay đổi hàm lượng RNA, DNA của vi khuẩn phong và mức kháng thể kháng PGL-I ở bệnh nhân phong trong quá trình điều trị đa hóa

Y tế - Sức khỏe

Mục tiêu thực sự của kiểm soát bệnh phong là giảm tối thiểu tình trạng tàn tật và biến chứng do bệnh phong gây ra, bằng việc phát hiện bệnh sớm, hóa trị liệu đầy đủ, điều trị phản ứng phong kịp thời và thích hợp. Đa hóa trị liệu (Multidrug Therapy-...

Thuốc hỗ trợ khôi phục lại tim hiến tặng giúp lưu trữ lâu hơn và cấy ghép an toàn hơn

Y tế - Sức khỏe

Cấy ghép nội tạng giúp cứu mạng sống cho nhiều người, nhưng thật không may, cơ quan nội tạng không tồn tại lâu được trong kho bao quản. Giờ đây, các nhà khoa học đã chứng minh được một loại thuốc hiện có có thể khôi phục lại trái tim của người hiến...

Nghiên cứu cung cấp hiểu biết mới về cách CBD giảm co giật động kinh

Y tế - Sức khỏe

Trong suốt 20 năm qua, việc sử dụng cannabidiol (CBD) để điều trị chứng động kinh đã đạt được sức hút lớn, đặc biệt là khi thuốc chống động kinh gặp thất bại. Đặc tính chống co giật của CBD rất nổi tiếng; tuy nhiên, nghiên cứu mới đây đã nêu bật cách...

Có thể dự đoán trước khả năng mắc chứng rối loạn căng thẳng sau sang chấn

Y tế - Sức khỏe

Khi nhắc đến chứng rối loạn căng thẳng sau sang chấn (PTSD), phần lớn các nghiên cứu lâm sàng tập trung vào việc cải thiện tình trạng hơn là dự đoán trước nó. Tuy nhiên, nghiên cứu mới được thực hiện tại Trường Đại học Tufts vừa phát hiện ra một dấu...

Kính áp tròng cảm ứng vừa theo dõi mắt vừa quản lý bệnh tăng nhãn áp

Y tế - Sức khỏe

Những người mắc bệnh tăng nhãn áp nếu không kiểm soát được tình trạng của họ, họ rất có thể sẽ bị mù. Một loại kính áp tròng được thử nghiệm mới có thiết kế hỗ trợ vấn đề này, vừa theo dõi các triệu chứng bệnh tăng nhãn áp vừa tự động giải phóng...

5 gia vị và tiềm năng dược lý chống ung thư

Y tế - Sức khỏe

Ngày nay, các loại gia vị ngày càng được quan tâm không chỉ vì đặc tính ẩm thực mà còn vì những lợi ích sức khỏe tiềm ẩn, bao gồm cả khả năng ngăn ngừa ung thư. Ngày Tết, hãy cùng tìm hiểu về một số loại gia vị có đặc tính dược lý chống ung thư

Thuốc trừ sâu chlorpyrifos có thể đóng một vai trò trong bệnh béo phì

Y tế - Sức khỏe

Bị cấm ở các quốc gia thuộc Liên minh châu Âu từ năm 2020, thuốc trừ sâu chlorpyrifos, được coi là chất gây độc thần kinh và gây rối loạn nội tiết, cũng sẽ thúc đẩy bệnh béo phì bằng cách làm chậm quá trình đốt cháy calo trong mô mỡ nâu.

Bệnh tiểu đường: liệu pháp mới sẽ thay đổi cuộc sống của bệnh nhân

Y tế - Sức khỏe

Theo Viện Y tế và Nghiên cứu Y tế Quốc gia Pháp (Inserm), khoảng 10% bệnh nhân tiểu đường mắc bệnh tiểu đường loại 1. Điều này là do thiếu insulin - một loại hormone điều chỉnh lượng đường trong máu - của tuyến tụy và thường xuất hiện từ thời thơ ấu...

Kỹ thuật mới giúp giảm bớt các rủi ro trong điều trị bệnh Parkinson

Y tế - Sức khỏe

Việc truyền các xung điện đến các khu vực khác nhau của não đã được áp dụng trong suốt nhiều năm để giúp giảm bớt các triệu chứng của bệnh Parkinson, cũng như một loạt các bệnh khác. Tuy nhiên, phương pháp truyền điện hiện tại liên quan đến việc cấy...

Vắc-xin và mắc SARS-CoV-2 trước đó mang lại khả năng bảo vệ lâu dài chống lại chủng omicron BA.5

Y tế - Sức khỏe

Một nghiên cứu mới được dẫn đầu bởi giáo sư Luís Graça, giám đốc Viện Instituto de Medicina Molecular João Lobo Antunes (iMM, Lisbon) là một cơ sở nghiên cứu liên kết của Đại học Lisbon, ở Lisbon, Bồ Đào Nha cùng đồng nghiệp Manuel Carmo là phó giáo...