Danh sách bài viết

Phát hiện con lưỡng tính nhờ xét nghiệm ADN kiểm tra huyết thống

Cập nhật: 09/03/2016

Người bố chắc chắn giới tính con mình là trai song chuyên gia lại cho rằng gái. Kết quả phân tích ADN, đứa trẻ bị lưỡng tính do mắc hội chứng Klinefelter.
 
Nhận kết quả xét nghiệm ADN từ tay bà Nguyễn Thị Nga, Giám đốc Trung tâm Phân tích ADN Hà Nội, anh Sơn ở Hà Nam thở phào khi biết mẫu xét nghiệm con có cùng huyết thống với mình. Song ngay sau đó giữa anh Sơn và bà Nga xảy ra cuộc "khẩu chiến" với lý do mẫu xét nghiệm anh mang đi kiểm tra ADN cho thấy con gái trong khi đó anh lại ghi trong tờ khai là con trai. Sự trái ngược hoàn toàn về giới tính này đã khiến các chuyên gia phân tích mất rất nhiều thời gian xác định lại.
"Sao vô lý thế, tôi đẻ con ra mà không biết nó là trai hay gái à, chắc chắn cô để nhầm mẫu của con tôi với bé gái nào rồi", người bố phản ứng. Bà giám đốc đáp lại: "Tôi đã kiểm tra lại tất cả các khâu và không có bất kỳ sự nhầm lẫn nào cả. Kết quả xét nghiệm cho thấy đứa bé là con ruột của anh, vậy làm sao chúng tôi có thể kiếm một bé gái có cùng huyết thống với anh để nhầm".
Cuộc đôi co chỉ kết thúc khi cả hai quyết định anh Sơn sẽ đưa con đến trung tâm để các chuyên gia lấy mẫu và xét nghiệm lại tại chỗ. 2 tiếng đồng hồ sau, các chuyên gia đều ngạc nhiên khi người bố đưa một bé trai đến để kiểm tra lại. Nhìn tổng thể bề ngoài cháu đúng là một bé trai thực sự, rất nghịch ngợm và khó bảo.
 
Hội chứng Klinefelter là tình trạng không phân ly nhiễm sắc thể ở nam giới.
Hội chứng Klinefelter là tình trạng không phân ly nhiễm sắc thể ở nam giới. (Ảnh: Health).

 
Tại đây, các chuyên gia đã lấy mẫu máu của cháu bé để kiểm tra. Sau 4 tiếng đồng hồ, kết quả xét nghiệm đã có. Kết quả lần này trùng khớp hoàn toàn với kết quả được phân tích từ mẫu tóc mà anh Sơn đã mang đến đây lần trước. Máy móc vẫn cho thấy giới tính của bé là nữ.
"Chúng tôi tiến hành ngay xét nghiệm bệnh cho bé, kết quả bé có nhiễm sắc thể giới tính không bình thường. Em bé mắc hội chứng Klinefelter", bà Nga cho biết.
Các chuyên gia của trung tâm kết luận: Đứa trẻ mắc hội chứng Klinefelter. Bình thường, người con trai mang nhiễm sắc thể XY. Ở trường hợp này, em bé bị rối loạn nhiễm sắc thể giới tính vì thừa một X. Tức là em bé này mang nhiễm sắc thể giới tính XXY.
Giám đốc Nguyễn Thị Nga giải thích, hội chứng Klinefelter là tình trạng không phân ly nhiễm sắc thể ở nam giới. Người bị tác động có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X, và có liên hệ với một số nguy cơ về bệnh lý y học. Bất cứ ai có nhiễm sắc thể Y thì đều là nam giới, bất kể có bao nhiêu X. Song chỉ có XY là nam giới bình thường. Còn XXY, XXXY... đều là "ái", sẽ bị vô sinh ở mức độ khác nhau và gặp một số dị tật khác... Ngược lại, bất cứ ai không có Y thì đều là nữ, nhưng chỉ XX là nữ bình thường, các số lượng nhiễm sắc thể X còn lại đều dẫn đến vô sinh, cộng thêm hàng loạt dị tật bẩm sinh khác.
Theo các tài liệu y học, hầu hết nam giới sinh ra với hội chứng Klinefelter sống suốt đời mà không được chẩn đoán. Đa phần bệnh nhân Klinefelter vẫn phát triển bình thường khi còn nhỏ. Đến tuổi dậy thì, người ta mới có những dấu hiệu bất thường thì việc chữa trị đã tương đối muộn. Mắc bệnh này, bệnh nhân nam có lông trên cơ thể thưa thớt, ngực có thể nở nang, thậm chí không thua gì ngực phái nữ, trong khi dương vật, tinh hoàn nhỏ hơn so với bình thường. Người cao, ốm, tay chân dài. Hậu quả của hội chứng này là nam giới sẽ bị vô sinh và giảm ham muốn tình dục.
Ngoài việc khó có con, nam giới mắc hội chứng Klinefelter còn có biểu hiện khó khăn về học tập vì trí thông minh thường ở mức dưới mức trung bình. Các triệu chứng không rõ ràng khiến những người mắc hội chứng này thường được chẩn đoán muộn nên việc điều trị cũng kém hiệu quả.
Theo VnExpress

Nguồn: / 0

Nghiên cứu sự thay đổi hàm lượng RNA, DNA của vi khuẩn phong và mức kháng thể kháng PGL-I ở bệnh nhân phong trong quá trình điều trị đa hóa

Y tế - Sức khỏe

Mục tiêu thực sự của kiểm soát bệnh phong là giảm tối thiểu tình trạng tàn tật và biến chứng do bệnh phong gây ra, bằng việc phát hiện bệnh sớm, hóa trị liệu đầy đủ, điều trị phản ứng phong kịp thời và thích hợp. Đa hóa trị liệu (Multidrug Therapy-...

Thuốc hỗ trợ khôi phục lại tim hiến tặng giúp lưu trữ lâu hơn và cấy ghép an toàn hơn

Y tế - Sức khỏe

Cấy ghép nội tạng giúp cứu mạng sống cho nhiều người, nhưng thật không may, cơ quan nội tạng không tồn tại lâu được trong kho bao quản. Giờ đây, các nhà khoa học đã chứng minh được một loại thuốc hiện có có thể khôi phục lại trái tim của người hiến...

Nghiên cứu cung cấp hiểu biết mới về cách CBD giảm co giật động kinh

Y tế - Sức khỏe

Trong suốt 20 năm qua, việc sử dụng cannabidiol (CBD) để điều trị chứng động kinh đã đạt được sức hút lớn, đặc biệt là khi thuốc chống động kinh gặp thất bại. Đặc tính chống co giật của CBD rất nổi tiếng; tuy nhiên, nghiên cứu mới đây đã nêu bật cách...

Có thể dự đoán trước khả năng mắc chứng rối loạn căng thẳng sau sang chấn

Y tế - Sức khỏe

Khi nhắc đến chứng rối loạn căng thẳng sau sang chấn (PTSD), phần lớn các nghiên cứu lâm sàng tập trung vào việc cải thiện tình trạng hơn là dự đoán trước nó. Tuy nhiên, nghiên cứu mới được thực hiện tại Trường Đại học Tufts vừa phát hiện ra một dấu...

Kính áp tròng cảm ứng vừa theo dõi mắt vừa quản lý bệnh tăng nhãn áp

Y tế - Sức khỏe

Những người mắc bệnh tăng nhãn áp nếu không kiểm soát được tình trạng của họ, họ rất có thể sẽ bị mù. Một loại kính áp tròng được thử nghiệm mới có thiết kế hỗ trợ vấn đề này, vừa theo dõi các triệu chứng bệnh tăng nhãn áp vừa tự động giải phóng...

5 gia vị và tiềm năng dược lý chống ung thư

Y tế - Sức khỏe

Ngày nay, các loại gia vị ngày càng được quan tâm không chỉ vì đặc tính ẩm thực mà còn vì những lợi ích sức khỏe tiềm ẩn, bao gồm cả khả năng ngăn ngừa ung thư. Ngày Tết, hãy cùng tìm hiểu về một số loại gia vị có đặc tính dược lý chống ung thư

Thuốc trừ sâu chlorpyrifos có thể đóng một vai trò trong bệnh béo phì

Y tế - Sức khỏe

Bị cấm ở các quốc gia thuộc Liên minh châu Âu từ năm 2020, thuốc trừ sâu chlorpyrifos, được coi là chất gây độc thần kinh và gây rối loạn nội tiết, cũng sẽ thúc đẩy bệnh béo phì bằng cách làm chậm quá trình đốt cháy calo trong mô mỡ nâu.

Bệnh tiểu đường: liệu pháp mới sẽ thay đổi cuộc sống của bệnh nhân

Y tế - Sức khỏe

Theo Viện Y tế và Nghiên cứu Y tế Quốc gia Pháp (Inserm), khoảng 10% bệnh nhân tiểu đường mắc bệnh tiểu đường loại 1. Điều này là do thiếu insulin - một loại hormone điều chỉnh lượng đường trong máu - của tuyến tụy và thường xuất hiện từ thời thơ ấu...

Kỹ thuật mới giúp giảm bớt các rủi ro trong điều trị bệnh Parkinson

Y tế - Sức khỏe

Việc truyền các xung điện đến các khu vực khác nhau của não đã được áp dụng trong suốt nhiều năm để giúp giảm bớt các triệu chứng của bệnh Parkinson, cũng như một loạt các bệnh khác. Tuy nhiên, phương pháp truyền điện hiện tại liên quan đến việc cấy...

Vắc-xin và mắc SARS-CoV-2 trước đó mang lại khả năng bảo vệ lâu dài chống lại chủng omicron BA.5

Y tế - Sức khỏe

Một nghiên cứu mới được dẫn đầu bởi giáo sư Luís Graça, giám đốc Viện Instituto de Medicina Molecular João Lobo Antunes (iMM, Lisbon) là một cơ sở nghiên cứu liên kết của Đại học Lisbon, ở Lisbon, Bồ Đào Nha cùng đồng nghiệp Manuel Carmo là phó giáo...